creutzfeldt-jakob hastalığı ne demek?

Creutzfeldt Jakob hastalığı (CJD = Creutzfeldt–Jakob disease), tedavi edilemez ve değişmez bir biçimde ölümcül olan (mortalite %100) dejeneratif nörolojik bir hastalıktır. CJD, prion adı verilen proteinler nedeniyle oluşur. CJD çok nadir görülen (1/5.000.000) bir prion hastalığı olmasına rağmen diğer prion hastalıklarına oranla görülme olasılığı daha fazladır. (Diğer prion hastalıkları: Fatal familial insomnia / 40 vaka, Kuru / sadece Fore kabilesi, Gerstmann-Staussler-Scheinker Syndrome / 100 milyonda 1 vaka). Hastalık beyin dokularının hızlı bir şekilde tahrip olmasına, beyin içerisinde küçük boşlukların oluşması nedeniyle beynin süngerimsi bir yapıya dönüşmesine neden olur.

Varyantlar

CJD birbirinden çok farklı klinik seyir izleyebilen dört ana varyanta sahiptir.

Sporadik (sCJD): CJD'nin 60'lı yaşlarda görülen, ortaya çıkış nedeni henüz aydınlatılamamış olan, hastaya en kısa yaşam süresi veren (ortalama 4 ay) 1920'li yıllardan beridir tanısı konulan klasik türüdür. Hastanın Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) görüntülerinde kaudat nükleus ve putamen bölgelerinde difüzyon kısıtlığı görülmesi ve EEG çekimlerinde 1-2 saniyede bir keskin dalga deşarjları görülmesi sCJD'yi diğer CJD varyantlarından (özellikle nvCJD) ayırmaktadır. Hastalığın ortaya çıkış nedeniyle ilgili çeşitli görüşler öne sürülmüş olsa da (gen mutasyonları vb.) sCJD'nin rastlantısal olarak oluştuğuna yönelik görüşler ağırlık kazanmaktadır. Creutzfeldt Jakob hastalarının %85'ini sporadik CJD hastaları oluşturmaktadır.
Familial (fCJD): Ailesel Creutzfeldt Jakob hastalığı klinik seyir olarak sporadik CJD'yi andırsada ortalama yaşam süresi daha uzun olma eğilimindedir (ortalama 12 ay). Hastalığın nedeni olarak ebeveynlerden alınan mutant PRPN geni gösterilmektedir. PRPN geni dominant karakterde bir gendir ve ebeveynlerden birinden bu genin alınmış olması kişide fCJD oluşma ihtimali için yeterlidir. Creutzfeldt Jakob hastalarının yaklaşık %15'inin fCJD olduğu düşünülmektedir.
İyatrojenik CJD: Bazı medikal prosedürler sonucunda kazayla ortaya çıktığı görülmüştür. Hastaların yüzde 5’ten azını oluşturur. Hastalığın kişiden kişiye bulaşması 1994’te ortaya çıkarılmıştır. İyatrojenik vakalar şu şekillerde ortaya çıkabilir: a) İnsan kadavrası kaynaklı hipofiz hormonları alımı (İnsan büyüme hormonu, gonadotropinler). b) Kornea transplantasyonu (Dünya çapında yaklaşık 60 vaka). c) Dura mater (beyin zarı) implantasyonu. d) Uygun şekilde sterilize edilemeyen beyin cerrahisi enstrümanları kullanımı.
Yeni varyant (nvCJD): CJD'nin 1990'lı yıllardan itibaren tanılanan yeni türüdür. Bu türün ortalama yaşı 29, ortalama yaşam süresi 14 ay olarak öngörülmektedir. nvCJD klasik MR görüntüleri ve tipik periyodik keskin dalga EEG'si oluşturmaması ile sporadik CJD'den kolaylıkla ayrılır. CJD vakalarının %1'inin nvCJD olduğu tahmin edilmektedir. Dünya genelinde şimdiye kadar 223 nvCJD vakası bildirilmiştir. (177 İngiltere, 40 Fransa, 3 ABD, 1 İsrail, 1 Japonya, 1 Suudi Arabistan). nvCJD'nin enfekte prion içeren hayvansal gıdaların yenilmesiyle oluştuğuna dair önemli iddialar vardır. Scrapie hastası koyun-keçi, CWD hastası geyik, BSE (deli dana) hastası sığır eti yemenin nvCJD oluşmasına neden olduğu kanıtlanmamış bir iddia olmasına rağmen özellikle İngiltere'de Scrapie ve BSE olgularında artış yaşanan 1990 yıllarında nvCJD'nin tanılanmaya başlanması ve 223 olgunun 177 sinin İngiltere'de görülmesi bu iddianın doğruluğunu güçlendirmektedir. nvCJD gerek hastalığın oluşma şekli, gerek klinik bulgular (MR, EEG), gerekse de hastalığın seyri açısından sporadik CJD'den çok farklı bir hastalıktır.

Özellikler	nvCJD	sporadik CJD
Ortalama Yaş	29	60
Ortalama hastalık süresi	14 ay	4 ay
EEG'de periyodik dalga deşarjları	%0	%94
En belirgin başlangıç semptomu	Psikiyatrik bulgular, duyu bozuklukları	Demans, Myoklunus
MR bulguları	Pulvinar bölge	Kaudat nükleus, Putamen Difüzyon ve FLAIR sekansında özellikle unilateral asimetrik insular korteks ve frontaparietal loblarda kortikal sinyal artımıda görülebilmektedir.
Patoloji	Diffuz amiloid plaklar	%10 olguda seyrek plaklar